완두콩을 세면 유전의 규칙이 보일까

네 알 중 한 알이라는 말의 함정

어떤 교배에서 두 가지 씨앗 모양이 약 3 대 1로 나온다는 설명을 들으면, 네 알을 심었을 때 세 알과 한 알이 정확히 나올 것 같다. 하지만 확률은 그렇게 줄을 세우지 않는다. 네 번의 결과가 모두 같은 쪽일 수도 있고, 더 많은 표본을 모았을 때 기대한 비율에 가까워질 수도 있다. 규칙이 있다는 말과 결과의 순서를 미리 안다는 말은 다르다.

멘델의 완두콩 연구는 유전되는 차이를 세고 비교하는 방법을 보여 주었다. 오늘날 NHGRI가 설명하는 멘델 유전 (새 창)은 부모에서 자손으로 전달되는 일부 형질에서 관찰되는 양식이다. 모든 생김새와 능력이 간단한 비율 하나를 따른다는 주장이 아니다. 이 경계를 놓치면 명료한 실험 모형이 곧바로 유전자 결정론의 도구가 된다.

완두콩 한 알을 확대해 보는 일만으로 비율을 발견할 수는 없다. 어떤 부모를 골랐고, 누구의 꽃가루를 옮겼으며, 몇 세대 동안 어떤 기준으로 세었는지를 알아야 한다. 수는 그 절차가 남긴 기록이다. 계산 전에 실험의 조건부터 읽어야 하는 까닭이 여기에 있다.

색을 섞는 대신 세대를 나누다

멘델은 비교하려는 특징이 계속 유지되는 계통을 준비하고, 서로 다른 특징을 가진 부모를 교배한 뒤 자손을 길렀다. 다음 세대에서 사라진 듯했던 특징이 다시 나타나는지 확인했다. OpenStax의 실험 설명 (새 창)에는 꽃 색을 조사한 한 사례에서 첫 자손들이 자가수분해 얻은 둘째 자손 세대(F2)에 보라색 꽃 705개체와 흰색 꽃 224개체가 관찰되었다고 제시되어 있다. 3 대 1에 가깝지만 정확히 같은 값은 아니다.

만일 부모의 특징이 물감을 섞듯 완전히 합쳐져 사라진다고 생각한다면, 흰색이 다음 세대에서 뚜렷하게 다시 나타나는 현상을 설명하기 어렵다. 관찰은 겉으로 보이는 색과 세대를 건너 전해지는 요인을 구별하게 했다. 지금 우리가 대립유전자라는 개념으로 설명하는 관계를, 멘델은 당시의 언어와 교배 결과로 추론했다. 그가 DNA 분자를 보고 법칙을 읽어 냈다고 쓰면 시대가 뒤섞인다.

당시의 추론과 나중에 밝혀진 기제를 같은 문장에 넣으면 멘델이 어디까지 알았는지 흐려진다. NHS의 멘델 해설 (새 창)도 그가 유전 요인의 세포 내 기제를 알지 못했음을 구분한다. 관측으로 규칙을 추론하는 일은 그 규칙을 만들어 내는 물질을 확인하는 일보다 앞설 수 있다.

DNA의 구조와 발현은 바로 그 물질과 사용 과정에 관한 질문이다. 둘째 자손의 비율을 세는 일과 분자 사이의 작용을 알아내는 일은 서로 다른 자료를 요구한다. 나중에 생긴 이름을 사용할 때에도 두 단계의 차이를 남겨 둘 필요가 있다.

네 칸의 표가 실제로 계산하는 것

단순한 한 유전자 모형을 세워 보자. A와 a를 가진 부모 두 개체가 각각 두 종류의 생식세포를 같은 확률로 만들고, 결합은 독립적이라고 가정한다. 가능한 조합은 AA, Aa, aA, aa다. 가운데 두 조합은 같은 유전자형 Aa로 묶인다. 그 결과 유전자형의 기대 비율은 1 대 2 대 1이다.

여기에 A가 a에 대해 완전 우성을 보인다는 조건을 더하면, AA와 Aa의 겉으로 관찰되는 특징이 같아져 표현형은 3 대 1로 계산된다. 이 네 칸은 실제 자손 네 명을 순서대로 배정하는 명부가 아니다. 반복되는 결합에서 가능한 경우를 정리한 표다. 한 결과가 나왔다고 다음 결과가 부족한 비율을 메우려고 달라지는 것도 아니다.

앞의 꽃 929개체에 이 단순 모형의 비율을 적용하면 흰 꽃의 기대 수는 929의 4분의 1인 232.25다. 흰 꽃 한 개체의 4분의 1을 실제로 세었다는 뜻이 아니다. 같은 조건의 교배를 여러 차례 반복한다고 생각할 때 수를 평균적으로 예상하는 계산이다. 관찰된 224와 이 기대 수의 차이는 우선 비교할 대상으로 남는다. 차이가 조금 있다는 사실만으로 모형을 버릴 수도, 비슷해 보인다는 이유만으로 모든 가정이 입증됐다고 할 수도 없다. 표본의 크기와 우연한 변동, 실험 조건을 함께 평가해야 한다. 이 기대 수는 여기 제시된 표본 수와 모형에서 직접 계산한 설명용 값이다.

표가 간단한 만큼 생략한 것이 있다. 생식세포가 같은 확률로 만들어지는가, 자손이 자라기 전에 생존율의 차이가 있는가, 관찰한 특징을 분류하는 기준은 일관적인가. 결과가 예상과 다르면 곧바로 표가 틀렸다고 끝내기보다 가정을 점검해야 한다. 어느 가정이 맞지 않는지, 표본이 작아 우연한 흔들림이 컸는지부터 살펴야 한다. 계산은 조건을 대신하지 않고 조건에서 출발한다.

우성과 열성은 능력의 순위가 아니다

우성이라는 번역은 강하고 좋은 유전자가 약하고 나쁜 유전자를 이긴다는 인상을 준다. 이 용어는 한 쌍의 서로 다른 대립유전자를 가졌을 때 어떤 특징이 관찰되는가를 설명한다. 어떤 대립유전자가 집단에서 흔한지, 생존에 유리한지, 사람에게 바람직한지는 별개의 질문이다. NHGRI의 유전 양식 안내 (새 창)에서 출발하더라도 이런 가치 평가까지 얻을 수는 없다.

겉으로 같은 보라색 꽃도 단순 모형에서는 AA와 Aa라는 서로 다른 경우일 수 있다. 그래서 한 세대의 외모만 보고 다음 세대의 결과를 모두 정할 수 없다. 다시 교배해서 얻는 결과는 처음 관찰과 다른 종류의 정보를 준다. 보이는 차이가 없다는 이유로 유전되는 차이까지 없다고 결론 내릴 수 없는 것이다.

우성·열성은 어떤 형질을 어떤 조건에서 살피는지 명시할 때 유용하다. 사람 전체에 붙이는 이름이 되는 순간 의미가 흐려진다. 누군가를 우성 인간이나 열성 인간이라고 부르는 말은 이 실험의 분류를 벗어난다. 실험실에서 잘 정의한 관계를 사회의 서열로 옮기려면 근거가 새로 필요하지만, 네 칸의 표에는 그런 근거가 없다.

같은 계산이 통하지 않는 경우

여러 형질을 한꺼번에 조사할 때 모든 유전자가 항상 따로 전달된다고 가정하면 문제가 생긴다. NHGRI의 연관 설명 (새 창)에 따르면 같은 염색체에서 가까이 놓인 유전자들은 함께 유전되는 경향이 있다. 위치와 재조합을 고려해야 하는 관계를, 주사위를 각각 독립적으로 던지는 것처럼 처리할 수는 없다.

차이가 전해지는 양식을 알아도 환경에 따라 집단에서 빈도가 달라지는 진화의 과정까지 같은 표 하나로 계산한 것은 아니다.

한 형질에 여러 유전자가 관여하는 경우도 있다. NHGRI의 다유전자 형질 안내 (새 창)는 키 같은 형질에 여러 유전자와 환경이 영향을 줄 수 있다고 설명한다. 그렇다면 한 대립유전자만 찾아 개인의 최종 모습을 정해 놓는 방식은 맞지 않는다. 이 글은 개인의 건강 위험을 계산하는 안내가 아니며, 복잡한 형질의 예측에 필요한 자료와 조건을 다루지도 않는다.

예외가 있다는 이유로 멘델의 연구가 쓸모없어지는 것은 아니다. 어떤 범위에서 간단한 규칙이 잘 작동하는지 알게 되었다는 점이 남는다. 다만 예외를 말로만 인정한 뒤 모든 설명에서 같은 표를 쓰면 한계는 실제로 반영되지 않는다. 모형을 사용한다는 것은 잘 맞는 결과뿐 아니라 적용할 수 없는 경우도 함께 기억하는 일이다.

세는 방법이 바꾼 유전의 질문

부모를 닮았는가라는 질문은 오래되었다. 멘델의 접근에서는 닮음이 어떤 세대에서 어떤 비율로 나타나고, 다음 교배에서 무엇을 예상할 수 있는지가 질문의 중심이 된다. 인상을 기록하는 일에서 비교 가능한 결과를 만드는 일로 이동한 셈이다. 이 변화는 생명을 숫자로만 보라는 요구가 아니다. 어떤 주장을 시험하려면 어떤 수를 세어야 하는지 명료하게 만드는 방법이다.

통계적 설명과 한 개체의 삶은 서로 경쟁하지 않는다. 비율은 반복되는 집단 수준의 관계를 설명하고, 개체는 그 관계 안에서 하나의 실제 결과로 살아간다. 따라서 확률을 말할 때에는 가능한 결과의 범위와 불확실성도 남겨 두어야 한다. 높은 확률을 확정으로, 낮은 확률을 불가능으로 바꾸면 계산이 가진 정보까지 잃는다.

유전에 관한 기사를 읽을 때에는 유전자가 발견되었다는 문장 다음을 살펴볼 수 있다. 어떤 형질과 어떤 자료에서 관계를 확인했는가. 한 유전자의 영향인가, 여러 요인이 함께 작용하는가. 개별 사람에게 적용할 만큼 조건이 확인되었는가. 완두콩을 세는 방법에서 배울 것은 정답 표를 모든 생명에 덮는 기술보다, 답이 성립하는 조건을 먼저 쓰는 태도에 가깝다.